Por: Glutify

El síndrome de Down (SD) es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de trisomía en el cromosoma 21, teniendo 47 cromosomas en vez de 46. Esta tercera copia tiene como consecuencia la alteración de múltiples procesos biológicos desde la cognición hasta problemas nutricionales. Además, de unas características fenotípicas determinadas como los ojos estrechos, nariz chata y baja estatura1.

Es posible que muchas de las enfermedades asociadas con esta enfermedad genética tengan su origen en que el par de cromosomas 21 está relacionado con enfermedades autoinmunes. De ahí, que el síndrome de Down se relacione con todo tipo de enfermedades autoinmunes como celiaquía, diabetes mellitus o hipotiroidismo2.

Se estima que aproximadamente el 12% de la población con SD, padece celiaquía1. Presentan un difícil diagnóstico, ya que son más frecuentes las formas asintomáticas en estos pacientes, además de que periodos de estreñimiento, diarrea, anemia y otros déficits nutricionales como el zinc, están directamente relacionados también con el SD. Por lo que no hay que perder de vista esta asociación entre SD y enfermedad celiaca, procurando un cribado en edades tempranas observando posibles signos o síntomas que nos indiquen enfermedad celíaca. La estrategia debe apuntar a la prevención de la enfermedad para prevenir el desarrollo de osteoporosis y linfoma, como la complicación más grave de esta enfermedad3.

Por lo general, se ha establecido que el diagnóstico en el SD más fiable es la realización de un test genético sobre los haplotipos DQ2 y DQ8 del sistema HLA y en caso de ser positivo, como únicamente nos informa de la predisposición a padecer la enfermedad celíaca habría que hacer una biopsia duodenal que determine el diagnóstico. El test de anticuerpos, aunque dé negativo, no nos permite descartar del todo la enfermedad4.

En este caso las recomendaciones son las mismas para personas con SD que sin SD: excluir el gluten de la dieta, aunque se debe de tener en cuenta una posible deficiencia de zinc que suele estar relacionada con este síndrome y su ausencia de leptina, que les permite sentirse saciados, junto con su predisposición a un exceso de peso. Se deben plantear estrategias para controlar la aparición de sobrepeso u obesidad y evitar así otras enfermedades asociadas tanto al exceso de peso como al síndrome de Down2.

En caso de diagnóstico positivo a la enfermedad celíaca es muy importante que se comunique adaptado a la edad y situación a la persona con SD y se normalice en el entorno del paciente. El entorno siempre es muy importante y más en estos casos. Será en la adolescencia donde hay que poner especial atención ya que suele haber un peor manejo de la enfermedad4.

El Síndrome de Down debe ser abordado desde múltiples perspectivas sin perder el objetivo de procurar el máximo bienestar a la persona. 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Síndrome de Down y Enfermedad Celiaca. FACE https://celiacos.org/sindrome-de-down-y-enfermedad-celiaca/ (2018).
  2. Mazurek, D. & Wyka, J. Down syndrome–genetic and nutritional aspects of accompanying disorders. Rocz. Panstw. Zakl. Hig. 66, 189–194 (2015).
  3. Pavlovic, M., Berenji, K. & Bukurov, M. Screening of celiac disease in Down syndrome – Old and new dilemmas. World J. Clin. Cases 5, 264–269 (2017).
  4. DOWN ESPAÑA. Aliméntate sin gluten. Guía para familias y profesionales de asociaciones de personas con síndrome de Down. DOWN ESPAÑA.  (2014)

 

Por: Glutify.

Dietistas y Nutricionistas.